ser madre
Matching genético
Matching genético
El ADN o lo que es lo mismo nuestro “mapa genético” o genoma funciona como cuadro electrónico de los coches, define cómo deben comportarse las células, cómo funciona todo nuestro organismo. Nuestros genes se almacenan en diferentes “cajas” o cromosomas.
Cada uno de nosotros tenemos 23 pares de cromosomas en cada célula. 23 proceden del donante de semen y 23 de la persona que aporta sus óvulos.
Dentro de los cromosomas están los genes que son los diferentes elementos que formarían ese cuadro electrónico hipotético.
De cada gen tenemos dos copias (alelos), una aportada por el donante y otra por una de las mámás.
Las únicas células que disponen de una sola copia son los óvulos y los espermatozoides. Cuando estas células se unen, forman la primera célula (cigoto) que posteriormente se convertirá en embrión y seguirá su proceso de división hasta constituir el cuerpo del bebé después de millones de divisiones diferenciadas. Al unirse el espermatozoide y el óvulo cada uno pone sus 23 cromosomas creando de esa forma el mapa genético del futuro bebé con 23 pares de cromosomas.
En ocasiones este material genético tiene algún defecto (mutación patogénica), lo que provoca el nacimiento de un bebé enfermo.
1/100 niños nace con una enfermedad genética.
Hay muchos tipos de enfermedad genética:
– 7/1000 Autosómicas dominantes.
– 3 / 1000 Monogénicas recesivas.
– 2,5/1000 Autosómicas recesivas.
– 0,5/1000 Ligadas al cromosoma X.
Aquellas enfermedades que podemos estudiar de manera previa a la concepción y para la que podemos prevenir su aparición son las denominadas autosómicas recesivas y ligadas al cromosoma X.
Estas aparecen cuando donante y pareja que pone su óvulo, aportan una copia alterada del mismo gen al bebé.
Tener una sola copia alterada hace que la enfermedad no se manifieste. Por eso las madres, que son portadoras de una copia alterada del mismo gen, no están afectas de la enfermedad ni son conocedores de que son portadoras de este problema.
Pero la unión y transmisión de las dos copias alteradas al bebé, hace que este sí nazca afecto de la enfermedad.
Sabemos que todos los seres humanos son portadores de alteraciones genéticas (media de dos alteraciones patogénicas en cada persona). Esto significa que ante un proyecto reproductivo todas las personas tenemos el riesgo de transmitir una enfermedad genética.
Cuando donante y progenitora son portadores del mismo gen alterado (copia + copia) la probabilidad de que estas alteraciones se unan en el cigoto que formará el futuro bebé es del 25%. Es decir, existe un 25% de probabilidades de que el futuro bebé nazca enfermo.
En el caso de que las alteraciones genéticas estén localizadas en el cromosoma X, los hombres no sólo son portadores de la mutación, sino que están afectos de la enfermedad de que se trate.
En esos casos, cuando la mujer es portadora de la alteración en su cromosoma X, la probabilidad de que el futuro bebé niño nazca afecto de la enfermedad se sitúa en el 50%. Sin embargo, el futuro bebé niña tendrá una probabilidad 0 de padecer la enfermedad.
¿Qué hay que hacer para conocer el riesgo?
Es preciso realizar un test de portadores y posteriormente un “matching genético”.
Hoy día se conocen más de 6.000 enfermedades causadas por alteraciones genéticas de tipo monogénico recisivo.
El test de portadores consiste en un estudio basado en una muestra sanguínea o de saliva que es procesada a través de un avanzado sistema de secuenciación genética (Next Generation Sequencing – NGS) y que permite la identificación de aquellas mutaciones patogénicas de las que es portador la persona que se realiza el test.
El matching genético consiste en comparar las mutaciones patogénicas identificadas en ambos miembros de la pareja para identificar las coincidencias pues dichas coincidencias son las que pueden provocar que el futuro bebé nazca afecto de una de estas 6.000 enfermedades. ¿Se estudian todas las enfermedades conocidas?
Teniendo en cuenta la complejidad y alto coste de los test de secuenciación masiva, hoy día se realizan estudios sobre las enfermedades más graves y prevalentes, siendo normal estudiar unos 300 genes responsables de un número similar de enfermedades.
A continuación, exponemos algunas de las enfermedades más importantes que, gracias a este sistema se pueden evitar:
Atrofia Muscular Espinal
Prevalencia: 1/10.000 nacidos – 1 de 40 personas portadoras.
Gravedad: *****
Curación : Crónica.
¿Qué es?
La Atrofia Muscular Espinal (AME) o enfermedad de la neurona motora infantil. Se da en el asta anterior de la médula espinal. Es una enfermedad neuromuscular que se manifiesta fundamentalmente por una pérdida progresiva de la fuerza muscular. Esto ocurre debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal que hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos y que estos se atrofien.
Expresión de la enfermedad:
Aparece en la infancia o en la adolescencia.
Los pacientes más graves (tipo AME tipo I):
-No son capaces de levantar la cabeza.
-El crecimiento de los niños se ve alterado sin que se produzcan progresiones.
-No son capaces de deglutir y alimentarse normalmente.
-Presentan debilidad general, incluido los músculos respiratorios, por lo que el pecho puede aparecer hundido (respiración diafragmática).
-Presentan abundantes secreciones, lo que hace difícil la respiración.
-Las extremidades inferiores adoptan la postura denominada “en libro abierto”.
-Reacciones reflejas disminuidas o inexistentes.
Tratamiento:
Se trata de una enfermedad crónica que carece de tratamiento curativo.
Más información:
Fundación Atrofia Muscular Espinal
Fibrosis Quística
Prevalencia: 1/5.000 nacidos – 1 de 25 personas portadoras.
Gravedad: *****
Curación : Crónica.
¿Qué es?
La Fibrosis Quística (FQ) en una enfermedad pulmonar (aunque también puede afectar al páncreas, hígado e intestino) que se caracteriza por secreciones anómalas (acumulación de moco espeso y pegajoso en dichas zonas) de las glándulas exocrinas.
Expresión de la enfermedad:
Afecta al crecimiento, la función respiratoria y la digestión fundamentalmente. En el período neonatal se caracteriza por un pobre aumento de peso y por obstrucción intestinal producida por heces densas y voluminosas.
Durante la niñez y al inicio de la edad adulta se dan retardos del crecimiento, advenimiento de la enfermedad pulmonar, y dificultades crecientes por la mala absorción de vitaminas y nutrientes en el tracto gastrointestinal.
Tratamiento:
Se trata de una enfermedad crónica y potencialmente mortal pues muchos pacientes suelen fallecer por infecciones pulmonares debido a Pseudomonas o Staphylococcus. Por eso el principal tratamiento propio de la enfermedad está enfocado a luchar contra las infecciones a través de la administración de antibióticos por vía intravenosa, inhalatoria u oral. También se utilizan dispositivos mecánicos y fármacos (en forma de inhaladores) para controlar las secreciones, y de esta forma descongestionar las vías respiratorias. Otros líneas terapéuticas están vinculadas con el tratamiento de la diabetes (con insulina), de la enfermedad pancreática con reemplazo enzimático. Pero realmente no existe ningún tratamiento que logre erradicar la enfermedad.
Más información:
Federación Española de Fibrosis Quística
Síndrome X-Frágil – Deficiencia mental hereditaria
Prevalencia: 1/4.000 nacidos vivos. 1/600 portadores.
Gravedad: ****
Curación : Crónica.
¿Qué es?
Se debe a la mutación de un Gen. Está ligado al cromosoma X, ya que el gen mutado se encuentra localizado en un extremo de este cromosoma.
Su causa es la ausencia de una proteína de las células. Como consecuencia de la mutación, el gen se inactiva y no puede realizar la función de sintetizar esta proteína. Este síndrome afecta fundamentalmente a hombres.
Por su incidencia se le considera la primera causa de Deficiencia Mental Hereditaria.
Expresión de la enfermedad:
Las manifestaciones de la enfermedad son variables, pero se pueden resumir en:
Rasgos físicos:
Niños:
Cara alargada.
Orejas grandes y desplegadas.
Hiperelasticidad articular.
Adolescentes:
Se acentúan los rasgos.
Macroorquidismo (testículos más grandes de lo normal).
En general las mujeres afectadas presentan rasgos físicos menos marcados.
Problemas clínicos:
Estrabismo.
Otitis de repetición.
Soplo cardíaco.
Pies planos.
Epilepsia (en algunos casos)
En las mujeres: menopausia prematura.
Problemas del desarrollo:
Retraso mental.
Retraso y alteraciones del desarrollo motor.
Trastornos emocionales y de conducta.
Más información:
Asociación de familiares de enfermos:
Otras enfermedades de especial importancia:
– Hemofilia
– Talasemia
– Andrenoleucodistrofia
– Enfermedad de Duchenne
– Algunos tipos de sordera
¿Cómo se puede evitar el riesgo de transmitir la enfermedad una vez ha sido detectado?
Gracias a avanzadas técnicas de reproducción asistida podemos realizar lo que se denomina Cribado Genético Preimplantacional (CGP) o Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGT M).
Dado que la transmisión de los pares de genes es aleatoria, puede suceder que un embrión generado con gametos de donante y pareja esté afecto de la enfermedad y otro igualmente generado gracias a gametos de donante y pareja no esté afecto.
Así pues, obteniendo gametos (espermatozoides y óvulo), se procederá con la fecundación in-vitro de los mismos hasta obtener un número determinado de embriones.
Estos embriones se biopsiarán para realizar un análisis de su mapa genético (diagnóstico genético), lo cual nos permitirá identificar aquellos embriones libres de la enfermedad.
Se seleccionará uno de ellos y será transferido al útero de la madre que gestará el bebé.
De esta forma reducimos al mínimo el riesgo de que el futuro bebé nazca enfermo.
La ley 14/2007 de 3 de julio, de investigación biomédica en su artículo 54.1 permite el cribado genético con fines preventivos. Se trata de la única causa por la que se puede realizar selección genética en España.